Síndrome de Prader-Willi

Es una enfermedad genética que consiste en un defecto en el hipotálamo que se manifiesta como una irrefrenable ansia por comer, entre otros problemas. Es una enfermedad compleja, causada por diferentes mecanismos genéticos que resultan en ausencia física o funcional de genes que se expresan sólo a partir del cromosoma 15 paterno. Generalmente no es hereditaria y afecta a un niño de cada 15.000 nacidos. Se caracteriza por un retraso mental leve asociado a distintos problemas físicos, donde destaca la falta de sensación de saciedad que provoca una hiperfagia.

Pistas para detectarlo

Las personas afectadas tienen una fisonomía que puede aportar algunas pistas: Los ojos son almendrados y la boca pequeña, con el labio superior fino y las comisuras bucales hacia abajo. Los varones pueden tener los testículos en el abdomen, sin que hayan descendido al escroto (criptorquidia). Junto a estos rasgos físicos, existen otras señales de alerta antes de nacer y durante el parto.

En algunos casos, al nacer, los fetos se hallan ubicados de nalgas y es necesario practicar una cesárea. Además, se mueven menos de lo normal y las embarazadas lo perciben durante el tercer trimestre de gestación. La hipotonía se mantiene durante los dos primeros años de vida y necesitan técnicas especiales para alimentarse.

Pasado ese tiempo, ocurre lo contrario: Los niños afectados tienen un hambre voraz y son incapaces de controlarse ante la comida. No se notan satisfechos porque tienen un fallo en el centro de saciedad del hipotálamo. Su conducta se altera por esta terrible necesidad de comida y es especial: De pequeños son agradables pero también mienten para convencer y conseguir la comida.

Diagnóstico precoz y tratamiento

A la obsesión por comer hay que sumarle que tampoco queman calorías y tienen una baja estatura, lo que les lleva a una inevitable obesidad. En los últimos veinte años los avances han sido notables. Si existen criterios clínicosque sugieren la presencia de este síndrome, se aplica un test diagnóstico para confirmarlo.

Así, la enfermedad se puede controlar antes, aunque no tiene tratamiento curativo. Al efectuar el diagnóstico precozmente, se puede aplicar un tratamiento con la hormona del crecimiento, gracias al cual los niños aumentan de talla, de tono muscular y se logra una mejor redistribución de su grasa corporal.

La dieta como elemento fundamental

Cuando son pequeños, se puede controlar la ingesta de comida pero, a medida que van creciendo, empiezan los problemas. El retraso mental que tienen no les impide ser conscientes de qué les pasa y de lo que ocurre en su entorno. Toda la familia que convive con el niño afectado debería cambiar de hábitos dietéticos y seguir una dieta lo más parecida posible.

Además, también habría que informarle de las razones por las que debe hacer dieta, explicándole que es necesario para evitar enfermedades como las cardíacas, las respiratorias o la diabetes. La escuela también debe estar informada del problema del niño o adolescente con síndrome de Prader-Willi para vigilar que no coma demasiado en las horas de colegio.